티스토리 뷰
목차
모야모야병은 뇌의 혈관에 영향을 미치는 드물지만 심각한 혈관 질환입니다. 두 개 내 내경동맥의 끝 부분의 협착이나 폐핵이 보이고 그 부위에 작은 이상 혈관들이 관찰됩니다. 1947년 다케우치와 시미즈가 양쪽 내경동맥의 형성부전을 처음 기술하였고, 1969년 스즈끼에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에서 담배 연기가 모락모락 올라가는 모양의 "모야모야"라는 용어를 사용하게 되었습니다. 동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생하는데 서양국가보다 10배 이상 발병률이 높습니다. 여자가 남자보다 2배 높은 발병률을 보이고 약 15%에서는 가족력을 보이고 있습니다. 모야모야는 7-9 세 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고, 그다음은 30대 성인에게 많이 발견됩니다.
원인
모야모야병의 정확한 원인은 여전히 파악하기 어렵고 전 세계 의료 전문가들을 혼란스럽게 하고 있습니다. 그러나 연구에 따르면 가족 내에서 흔히 발생하는 유전적 요소가 있는 것으로 나타났습니다. 일부 연구에서는 모야모야와 관련된 특정 유전적 돌연변이를 확인하여 이 질병의 유전성을 밝혀냈습니다. 최근 유전자 분석을 통해 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에서 현저히 높게 발견됨에 따라 이 질병과의 강한 연관성을 보인다고 합니다.
또한, 신체의 면역체계가 실수로 뇌의 혈관을 공격하여 특징적인 협착 및 수축을 초래하는 모야모야 발병에 기여하는 자가면역 요인을 뒷받침하는 증거가 있습니다.
증상
모야모야병을 조기에 발견하는 것은 효과적인 관리를 위해 매우 중요합니다. 증상은 발병 연령과 상태의 심각도에 따라 달라질 수 있습니다. 어린이의 경우 빈번한 일과성 허혈 발작(TIA)이 흔히 나타납니다. 주로 울거나 감정이 격해졌을때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적을 로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타납니다. 또는 뇌졸중이 허약, 마비 또는 언어 장애로 나타날 수 있습니다. 성인도 인지 저하 및 비자발적인 움직임과 함께 유사한 증상을 경험할 수 있습니다. 두통, 특히 편두통은 모야모야 환자들에게도 흔합니다. 두통은 주로 아침에 일어났을 때 호소하며 구역감, 구토가 동반되기도 합니다. 이때 휴식하게 되면 증상이 호전되는 양상을 보입니다. 소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하여 심한 두통과 의식저하를 보이기도 합니다. 시기적절한 진단과 개입을 위해서는 이러한 징후를 인식하고 즉각적인 치료를 받는 것이 필수적입니다.
진단/ 검사
위의 증상을 보인다면 영상학적 진단 검사로 CT, MRI, MRA,뇌혈관 조영술로 진단합니다.
치료
모야모야병을 관리하려면 뇌로 가는 혈류를 개선하고 추가 합병증을 예방하는 것을 목표로 하는 다각적인 접근 방식이 필요한 경우가 많습니다. 소아청소년의 경우 증상이 심해지는 경향을 보이므로 진단되면 치료를 원칙으로 합니다. 외과적 개입이 일반적으로 사용되며, 혈관재개통 수술이 일차 치료 옵션입니다. 이러한 시술의 목적은 새로운 혈관을 생성하거나 좁아진 혈관을 우회하여 뇌에 적절한 혈액 공급을 회복시키는 것입니다. 혈전 위험을 줄이기 위해 항혈소판제와 같은 약물을 처방할 수도 있습니다. 치료 효과를 평가하고 필요한 조정을 수행하려면 의료 서비스 제공자와의 정기적인 모니터링 및 후속 조치가 중요합니다.
결론
모야모야병은 진행을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 또한 발병 후 일단 증상이 생기면 원래 상태로의 회복이 불가능 하고 병의 원인을 제거할 수 없는 난치질환에 속합니다. 조기진단으로 적절한 치료가 이뤄진다면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있으므로 조기발견이 무엇보다 중요하다고 하겠습니다. 유전적 요인과 자가면역 요인의 불가사의한 상호 작용은 이 질환의 복잡성을 밝히기 위한 지속적인 연구가 필요하겠습니다. 이 희귀한 혈관 질환의 복잡성을 더 깊이 연구하여
모야모야병으로 고통받는 사람들에게 개선된 결과와 더 나은 삶의 질에 대한 희망을 제공해야 할 것입니다.